Библиографическое описание:
Силивончик, Н. Н. Наследственные неконъюгированные гипербилирубинемии / Н. Н. Силивончик, Т. Н. Якубчик, О. А. Жигальцова-Кучинская // Гепатология и гастроэнтерология. – 2023. – Т. 7, № 1. – С.15-20. – doi:10.25298/2616-5546-2023-7-1-15-20.
Аннотации:
К врожденным наследственным неконьюгировнным гипербилирубинемиям относятся синдромы Жильбера, Криглера-Найяра 1 типа и Криглера-Найяра 2 типа (или болезнь Arias). В их основе лежит наследственный дефицит фермента – билирубин-уридин-5'-дифосфатглюкуронозилтрансферазы (UGT1A1), участвующего в глюкуронизации билирубина. Дефицит фермента обусловлен мутациями гена UGT1A1, который обеспечивает активность UGT1A1. Полная или почти полная потеря (синдром Криглера-Найяра 1 типа) или снижение активности (синдром Жильбера и синдром Криглера-Найяра 2 типа) UGT1A1 приводят к нарушению конверсии билирубина в печени с накоплением в крови неконьюгированного билирубина. Синдромы различают по уровню билирубина в плазме крови, реакции на введение фенобарбитала, наличию или отсутствию глюкуронидов билирубина в желчи.
Ключевые слова:
неконьюгированная гипербилирубинемия, синдром Жильбера, синдром Криглера-Найяра, UGT1A1
.png)