Наследственные неконъюгированные гипербилирубинемии

Силивончик, Н. Н.; Якубчик, Т. Н.; Жигальцова-Кучинская, О. А.

Главная
→
Периодические издания ГрГМУ / GrSMU periodical publications
→
Гепатология и гастроэнтерология / Hepatology and gastroenterology
→
2023
→
Том 7, № 1
→
Просмотр элемента

dc.contributor.author	Силивончик, Н. Н.
dc.contributor.author	Якубчик, Т. Н.
dc.contributor.author	Жигальцова-Кучинская, О. А.
dc.date.accessioned	2023-06-13T13:26:05Z
dc.date.available	2023-06-13T13:26:05Z
dc.date.issued	2023
dc.identifier.citation	Силивончик, Н. Н. Наследственные неконъюгированные гипербилирубинемии / Н. Н. Силивончик, Т. Н. Якубчик, О. А. Жигальцова-Кучинская // Гепатология и гастроэнтерология. – 2023. – Т. 7, № 1. – С.15-20. – doi:10.25298/2616-5546-2023-7-1-15-20.	ru_RU
dc.identifier.issn	2616-5546
dc.identifier.uri	http://elib.grsmu.by/handle/files/29589
dc.description	неконьюгированная гипербилирубинемия, синдром Жильбера, синдром Криглера-Найяра, UGT1A1	ru_RU
dc.description.abstract	К врожденным наследственным неконьюгировнным гипербилирубинемиям относятся синдромы Жильбера, Криглера-Найяра 1 типа и Криглера-Найяра 2 типа (или болезнь Arias). В их основе лежит наследственный дефицит фермента – билирубин-уридин-5'-дифосфатглюкуронозилтрансферазы (UGT1A1), участвующего в глюкуронизации билирубина. Дефицит фермента обусловлен мутациями гена UGT1A1, который обеспечивает активность UGT1A1. Полная или почти полная потеря (синдром Криглера-Найяра 1 типа) или снижение активности (синдром Жильбера и синдром Криглера-Найяра 2 типа) UGT1A1 приводят к нарушению конверсии билирубина в печени с накоплением в крови неконьюгированного билирубина. Синдромы различают по уровню билирубина в плазме крови, реакции на введение фенобарбитала, наличию или отсутствию глюкуронидов билирубина в желчи.	ru_RU
dc.language.iso	ru	ru_RU
dc.publisher	ГрГМУ	ru_RU
dc.title	Наследственные неконъюгированные гипербилирубинемии	ru_RU
dc.type	Article	ru_RU