Библиографическое описание:
Френкель, Б. И. Вопросы диагностики болезни Гоше (случай из практики) / Б. И. Френкель, Л. Т. Фиясь, О. П. Чайковская // Журнал Гродненского государственного медицинского университета. – 2011. – № 3 (35). – С. 73-75.
Аннотации:
В статье приводится случай болезни Гоше у жительницы Гродненской области. Это наследственное заболевание считается достаточно редким. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Основное звено патогенеза данного заболевания: недостаточное количество в организме фермента -глюкоцереброзидазы; приводит к тому, что в лизосомах клеток накапливается глюкоцереброзидив. Клинические проявления заболевания – поражение костей и центральной нервной системы, гепатосиленомегалия, анемия, нейтропения и тромбоцитопепия.
Ключевые слова:
болезнь Гоше, глюкоцереброзидаза, ферментозаместительная терапия (ФЗТ), спленэктомия, сaucher disease, glucocerebrosidase, FST, splenectomy