Полиморфизм гена эндотелиальной синтазы монооксида азота. Часть 2. Полиморфные варианты Т786c, 4А/В

Abstract

Введение. Полиморфизм T786C, а также полиморфизм переменного числа тандемных повторов в 4-м интроне (4a/b) гена эндотелиальной синтазы монооксида азота имеют важное значение в процессах образования NO в организме. Цель. Провести анализ литературы и собственных данных по распределению частот аллелей и генотипов, а также физиологических и патогенетических особенностей полиморфизмов Т786С и 4a/b. Материал и методы. Для проведения анализа литературы была отобрана 41 научная публикация (2 отечественных и 39 зарубежных) за период с 2009 по 2016 гг. Результаты. Полиморфные варианты Т786С и 4a/b гена эндотелиальной синтазы монооксида связаны с развитием ряда патологий и проявлением физиологических функций в организме. Выводы. Определенное распределение частот аллелей и генотипов полиморфизмов T786C и 4a/b лежит в основе развития ряда заболеваний. Изучение особенностей полиморфных вариантов T786C и 4a/b важно для понимания механизмов, формирующих кислородный гомеостаз в организме