Прогностическая значимость клинико-генетических признаков в диагностике предрасположенности к наследственному раку молочной железы и яичников у здоровых лиц в белорусской популяции

Abstract

Герминальные мутации гена BRCA обусловливают предрасположенность к раку молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ) в 80-90% случаев. Объектом исследования при выполнении данной работы явились 417 человек, не имеющие онкологических заболеваний, которые были отобраны случайным образом (популяционный скрининг). Методы исследования: статистический (анкетирование), молекулярно-биологический (полимеразная цепная реакция). Риск обнаружения мутаций в генах BRCA у здоровых лиц в белорусской популяции повышается при наличии в роду двух и более родственниц I-II степени родства с онкопатологией, у одной из которых обязательно рак яичника или рак молочной железы; при существовании только одной родственницы с РЯ или РМЖ и отсутствии любой другой онкопатологии в семье; при любой онкопатологии, исключая РЯ и/или РМЖ, у членов семьи. Оптимальным возрастным критерием для отнесения здоровых лиц в группу риска по выявлению мутаций в генах BRCA является возраст возникновения РМЖ и/или РЯ у родственницы младше 44 лет.