Библиографическое описание:
Случай синдрома Барта у взрослого: особенности фенотипа кардиомиопатии и коморбидности / В. А. Снежицкий, Л. В. Колоцей, А. В. Янушко, С. Н. Гриб, Л. М. Бадюкова, П. А. Герасимчик, М. С. Станишевская, Н. А. Крайняя, А. Ю. Рубинский // Журнал Гродненского государственного медицинского университета. – 2025. – Т. 23, № 2. – С. 167-174. – doi.org/10.25298/2221-8785-2025-23-2-167-174.
Аннотации:
В статье представлен краткий обзор сведений относительно редкого наследственного заболевания «синдром Барта» и описание клинического случая. Особенностями данного случая является фенотип аритмогенной кардиомиопатии с преобладанием поражения правого желудочка, относительно «мягкое» течение и коморбидность с целиакией, и аутоиммунным тиреоидитом с гипотиреозом, и метаболическими нарушениями.
Ключевые слова:
синдром Барта, кардиомиопатия, нейтропения, отставание в физическом развитии, «ангельское лицо», целиакия, гипотиреоз, метаболические нарушения
.png)