Периодические параличи

Abstract

Периодические параличи (ПП) (пароксизмальные миоплегии) – это редкие нервно-мышечные расстройства, вызванные мутациями в генах натриевых, кальциевых и калиевых каналов скелетных мышц. Общие черты первичных периодических параличей – аутосомно-доминантное наследование, изменение уровня калия в сыворотке крови в результате дефекта ионных каналов, а также дебют заболевания в первом или втором десятилетии жизни. Клинически ПП проявляются эпизодическими приступами мышечной слабости, возникающими через нерегулярные промежутки времени, приступы часто связаны с питанием или отдыхом после физической нагрузки, иногда им сопутствует миотония. Периодические параличи редко встречаются среди населения в целом, как следствие, проспективные клинические исследования лечебных вмешательств ограничены. Из-за этого варианты лечения периодических параличей также ограничены, в значительной степени основаны на отдельных наблюдениях.