Случай поздней диагностики синдрома Марфана

Abstract

Введение. Синдром Марфана (СМ) – наследственное заболевание соединительной ткани, сопровождающееся развитием аневризмы аорты, эктопии хрусталика при наличии признаков системного вовлечения соединительной ткани с высоким риском летального исхода в молодом возрасте по причине расслаивающей аневризмы аорты или прогрессирующей сердечной недостаточности. Цель. Отразить значимость своевременной диагностики наследственных нарушений соединительной ткани. Материал и методы. В статье представлен клинический случай поздней диагностики СМ у пациента с аневризмой аорты, эктопией хрусталика, воронкообразной деформацией грудной клетки и другими признаками системного вовлечения соединительной ткани. Результаты. У пациента с верифицированным диагнозом СМ и высоким риском летального исхода в связи с наличием аневризмы аорты были выполнены протезирование восходящей аорты и аортального клапана, пластика трикуспидального клапана. Выводы. Своевременная диагностика СМ позволит организовать динамическое наблюдение за состоянием пациента с целью коррекции имеющихся нарушений и профилактики осложнений.