Клинический случай семейного саркоидоза

Abstract

Саркоидоз – мультисистемное заболевание, характеризующееся образованием гранулем в разных органах. Воздействие факторов окружающей среды на генетически предрасположенный организм приводит к его развитию. Установлены гены-кандидаты, определяющие фенотип заболевания. Выявление случаев семейного саркоидоза – подтверждение роли генетических факторов. Частота развития заболевания и его клинические проявления у родственников могут различаться в этнических группах, требуют дальнейшего изучения. В обсуждении представленного клинического случая хочется обратить внимание на важность сбора семейного анамнеза, анализа медицинской документации членов семьи, проведения компьютерной томографии высокого разрешения у пациентов, что позволит выявить патологические изменения и потребует морфологического подтверждения диагноза. Случай обсуждается с позиций персонализированной медицины и современных клинических рекомендаций.