Встречаемость полиморфизма генов COL1A1, VDR у пациентов с костными кистами

Abstract

Введение. Доказана зависимость между снижением минеральной плотности костной ткани, нарушением костного обмена и функционально неполноценными аллелями генов VDR и СОL1А1. Учитывая особенности костной биодинамики и тот факт, что в период с 5 до 16 лет минеральная плотность костной ткани возрастает в 3 раза, что совпадает с возрастным периодом по выявлению костных кист у детей, изучение полиморфизма генов VDR и COL1A1 (которые главным образом регулируют костеобразование) у пациентов с костными кистами актуально на сегодняшний день. Цель. Исследовать полиморфизм генов коллагена 1 типа (COL1A1), рецептора витамина Д (VDR) у детей с костными кистами, установить влияние генного фактора на возникновение данной патологии. Материал и методы. За период с июня по декабрь 2021 г. у 27 пациентов с диагнозом костная киста исследован полиморфизм COL1A1, VDR. В качестве групп сравнения обследован 41 пациент с иной ортопедо-травматологической патологией. Генотипирование полиморфных аллелей генов VDR и COL1A1 производилось методом полимеразной цепной реакции в «режиме реального времени». Результаты. У пациентов с костными кистами частота встречаемости гетерозиготного генотипа AG и гомозиготного GG была одинаковая – 37% для каждого, на генотип АА пришлось 26%. У детей из группы сравнения с одинаковой частотой встречались гетерозиготный генотип AG и гомозиготный АА – по 39%, генотип GG – по 22%. У пациентов с костными кистами частота встречаемости гомозиготного генотипа АА и гетерозиготного СА была одинаковая – 15% для каждого, на генотип СС пришлось 70%. У детей из группы сравнения гомозиготный генотип СС встречался в 70,5% случаев, гетерозиготный генотип СА – 27%, гомозиготный генотип АА – 2,5%. Выводы. Установлено, что процент встречаемости мутантного гомозиготного типа для генов VDR и COL1A1 выше у пациентов с костными кистами. Существует определенная генетически детерминированная связь между возникновением костных кист и нарушением костеобразования и костной резорбции.