Ранняя диагностика расстройств аутистического спектра, ассоциированных с полиморфизмом генов фолатного цикла

Abstract

Получены новые данные об особенностях полиморфизма генов фолатного цикла у детей с РАС. Установлено, что аллели 677T и 66G полиморфизмов C677T, A66G генов MTHFR, MTRR ассоциированы с риском развития РАС. Впервые показано, что существует зависимость распределения генотипов полиморфизмов генов фолатного цикла от степени тяжести клинических проявлений РАС. Определены пре-, перинатальные факторы, повышающие риск развития РАС. Выявлена комбинация факторов, ассоциированная с риском развития РАС. Разработан и внедрен в клиническую практику алгоритм выявления «групп риска», позволяющий обеспечить раннее вмешательство, направленное на диагностику РАС. Подготовлены практические рекомендации по его применению на амбулаторном и стационарном этапах оказания медицинской помощи детям с РАС. Разработанный алгоритм выявления «групп риска» может быть использован в комплексе медицинских услуг, направленных на оказание психиатрической помощи пациентам на стационарном и полустационаром этапах, а также в амбулаторной практике, с целью ранней диагностики РАС.