Результаты первичного обследования пациентов с установленной болезнью Вильсона-Коновалова

Abstract

Введение. Оптимизация диагностики болезни Вильсона-Коновалова (БВК) – наиболее обсуждаемая проблема. Цель исследования. Ретроспективная оценка результатов исследования при первом возникшем клиническом подозрении о заболевании у 102 пациентов с установленной БВК. Материал и методы. Результаты лабораторных тестов и выявление колец Кайзера-Флейшера (ККФ) при первом возникшем клиническом подозрении о заболевании у 102 пациентов с установленной БВК. Результаты. На I этапе определенный диагноз БВК на основании сочетания низкого уровня церулоплазмина в сыворотке крови и колец ККФ установлен у 17 пациентов (16,7%; 95% ДИ 10,7-25,1), критического снижения уровня церулоплазмина – у 4 (3,9%; 05% ДИ 1,5-9,7). После II этапа, включавшего определение суточной экскреции меди с мочой, частота определенного диагноза БВК достигла 24,5% (95% ДИ 17,2 33,7). После III этапа (генотипирование на носительство мутаций АТР7В гена) – 56,9% (95% ДИ 47,2-66,1). Повышение свободной меди сыворотки крови установлено в 54,9% (95% ДИ 41,4 67,7) случаев. Выводы. При первом возникшем клиническом подозрении на БВК первичное поэтапное офтальмологическое, лабораторное и молекулярно-генетическое исследование позволило установить диагноз БВК только в 56,9% (95% ДИ 56,9; 47,2-66,1) случаев. Достаточно высокая частота выявления повышенного уровня свободной меди в сыворотке крови (54,9%, 95% ДИ 41,4 67,7) дает основание использовать тест в силу большей доступности в сравнении с определением суточной экскреции меди с мочой при диагностике БВК.