Подострый некротизирующий энцефаломиелит. Клинические наблюдения

Abstract

В статье описывается редкое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, наследственная митохондриальная патология - подострый некротизирующий энцефаломиелит (синдром Ли). Приводится список заболеваний для дифференциальной диагностики: нервно-мышечные заболевания, миастения, болезни обмена жирных кислот, органические ацидемии, кардиомиопатии, аутоиммунный полиэндокринный синдром II типа, сахарный диабет. Рассматриваются два случая клинического наблюдения летального синдрома Ли. В первом случае заболевание началось в возрасте 1 года. Появились жалобы на отсутствие опоры на правую ногу, шаткость в положении сидя и стоя, нарушение координации. Девочка неоднократно наблюдалась в клинике. Получала лечение по поводу целиакии, вирусного энцефалита. Консультирована генетиком. Выявлены частые мутации гена 8ГЖР1. Во втором случае заболевание манифестировало в возрасте 1,2 года. Прогрессировала мышечная слабость, гипотрофия. В крови нарастал уровень лактата. Генетиком выявлено гетерозиготное носительство мутации 845с1е1СТ гена 8ГЖР1. Сочетание в клинической картине прогрессирующего течения заболевания, мышечной гипотонии с на¬рушением витальных функций, начало на первом году жизни, повышения уровня лактата в крови, симме¬тричность поражения в области базальных ганглиев и ствола головного мозга при магнитно-резонансном исследовании позволили заподозрить наследственное демиелинизирующее заболевание головного мозга. Синдром Ли подтвержден при генетическом обследовании. Оба случая имели летальный исход, причиной которого стала прогрессирующая дыхательная и сердечно-сосудистая недостаточность. Специфическое поражение нервной системы подтверждено при аутопсии.